超聲骨密度儀-骨密度檢測(cè)儀-經(jīng)顱多普勒-南京科進(jìn)

　　近期來(lái)自上海交通大學(xué)Bio-X研究院的賀林院士等人發(fā)表點(diǎn)評(píng)文章，介紹了目前國(guó)內(nèi)外關(guān)于“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的一些現(xiàn)狀，并呼吁對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)進(jìn)行冷思考，不要重蹈“轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)”的覆轍。

繼2015年美國(guó)提出“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)（Precision Medicine）”計(jì)劃之后，“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”已成為我國(guó)各大網(wǎng)站、論壇或會(huì)議的熱門(mén)詞匯。此時(shí)，賀林院士等提出的冷思考值得我們深思。

冷思考之一：趨利的資本與“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”泡沫

　　政策層面對(duì)于精準(zhǔn)醫(yī)療的鼓勵(lì)，推高了產(chǎn)業(yè)層面的熱度，“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”已成為資本投資的熱點(diǎn)領(lǐng)域。那么，趨利的資本能否保留“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的醫(yī)學(xué)初衷，是否會(huì)將“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”引向泡沫呢？

　　逐利是資本的本性，因此風(fēng)險(xiǎn)投資的大量聚集，勢(shì)必會(huì)推高行業(yè)的估值，風(fēng)險(xiǎn)投資額越大，泡沫化的可能性越大。“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”概念一經(jīng)推出，風(fēng)險(xiǎn)投資大量集聚，短短1年多，國(guó)內(nèi)新增了數(shù)百家“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”企業(yè)或機(jī)構(gòu)，資本市場(chǎng)的活躍度堪比“互聯(lián)網(wǎng)+”。

以作為精準(zhǔn)醫(yī)療排頭兵的基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)為例，僅2015年，國(guó)內(nèi)外基因檢測(cè)等精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域便產(chǎn)生24例金額較大的融資事件，而進(jìn)入2016年，該領(lǐng)域的融資案例也從未間斷。近日，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域國(guó)際知名的NGS公司Illumina發(fā)布的季度財(cái)報(bào)顯示，大部分HiSeqX儀器出售給了中國(guó)，其第二季度在中國(guó)收入比去年同期增長(zhǎng)70%，遠(yuǎn)高于全球11%（包括中國(guó)在內(nèi)）的增長(zhǎng)率。資本對(duì)于基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)高頻青睞和企業(yè)瘋狂投資NGS領(lǐng)域的現(xiàn)狀，不能不讓人對(duì)該領(lǐng)域的泡沫現(xiàn)象感到擔(dān)憂(yōu)。

冷思考之二：精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)不等同于二代測(cè)序

　　當(dāng)前受精準(zhǔn)醫(yī)療風(fēng)口影響，基因測(cè)序在政策、資本和產(chǎn)業(yè)層面受到多方支持。從政策層面，國(guó)家支持二代測(cè)序產(chǎn)業(yè)發(fā)展及臨床應(yīng)用探索，利好政策頻發(fā)。從資本和產(chǎn)業(yè)層面，近一年來(lái)，全國(guó)新增數(shù)百家高通量測(cè)序企業(yè)，多家企業(yè)密集引入高通量測(cè)序儀。根據(jù)華大科技近期發(fā)布的《中國(guó)高通量測(cè)序（NGS）市場(chǎng)研究報(bào)告（2016）》，目前全球各類(lèi)高通量測(cè)序儀總量近10000臺(tái)，我國(guó)約有1700臺(tái)，占比高達(dá)17%。似乎精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與二代測(cè)序技術(shù)無(wú)形間被劃上了等號(hào)。

　　那么精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是否等于二代測(cè)序呢？

　　從概念上來(lái)看，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是指根據(jù)每個(gè)患者的個(gè)體特征“量身定制”治療方方案。這里面所涉及的學(xué)科和疾病眾多，個(gè)體特征包括DNA水平、RNA水平、蛋白水平等，基因診斷工具從分子水平上解析個(gè)體特征，是其關(guān)鍵工具而不是唯一工具。其中，基因檢測(cè)包括單基因檢測(cè)、基因panel（組件）和全外顯子測(cè)序等，其檢測(cè)手段包括PCR、基因芯片、測(cè)序技術(shù)等，而二代測(cè)序技術(shù)僅是其中的一種技術(shù)手段。因此，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)不等同于二代測(cè)序，二代測(cè)序僅是實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的工具之一。

　　此外，從基因檢測(cè)的角度上來(lái)講，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的關(guān)鍵不在于某一特定技術(shù)，而在于獲得精準(zhǔn)的個(gè)體特征。NGS技術(shù)雖然具備高通量及檢測(cè)未知突變的技術(shù)優(yōu)勢(shì)，但在檢測(cè)精準(zhǔn)性上還不及目前臨床普及度高、簡(jiǎn)便快速，操作流程化和標(biāo)準(zhǔn)化的PCR技術(shù)。雖然PCR技術(shù)檢測(cè)通量有限，但是在目前高通量檢測(cè)生物信息解讀困難和基礎(chǔ)研究數(shù)據(jù)不足的現(xiàn)狀下，依然是精準(zhǔn)檢測(cè)的主力。而NGS技術(shù)離精準(zhǔn)檢測(cè)還有一定距離，在精準(zhǔn)檢測(cè)方面還遠(yuǎn)不及傳統(tǒng)的PCR技術(shù)，因此，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的基因檢測(cè)不等同于二代測(cè)序檢測(cè)。

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